Tem um nome que impressiona, faz-se com uma simples análise ao sangue ou uma colheita de saliva, e é muitas vezes mal compreendido nos dois sentidos: uns julgam que diagnostica a doença celíaca, outros que não serve para nada. A verdade está entre as duas coisas, e é precisa: o teste HLA-DQ2/DQ8 não diz quem é celíaco. Diz quem não o será.

O que são o HLA-DQ2 e o DQ8

O sistema HLA é um conjunto de genes que codificam moléculas à superfície das nossas células imunitárias, encarregadas de apresentar fragmentos de proteínas ao sistema imunitário. Duas variantes, o HLA-DQ2 e o HLA-DQ8, têm a particularidade de «apresentar» bem os fragmentos de glúten, e é através delas que a reação autoimune da doença celíaca pode desencadear-se.

Daí resultam dois factos que sustentam todo o artigo:

  • A quase totalidade das pessoas celíacas (mais de 95 %) tem DQ2 ou DQ8. Sem estes genes, a doença é muito improvável.
  • Mas 30 a 40 % da população geral também os tem, e a imensa maioria dessas pessoas nunca desenvolverá a doença. Os genes são necessários, não suficientes.

O que o teste diz, e o que não diz

Um teste negativo (nem DQ2 nem DQ8) tem um valor muito forte: torna uma doença celíaca muito improvável, hoje e para o resto da vida. É o valor de exclusão do teste, e é essa a sua verdadeira utilidade.

Um teste positivo quase não diz nada: a pessoa faz parte do terço da população que pode desenvolver a doença. Não diagnostica, não data, não prevê. O diagnóstico assenta nos anticorpos e na biópsia. O percurso está descrito aqui.

Um teste positivo nunca é, portanto, motivo para começar uma dieta sem glúten. Um teste negativo, esse, pode evitar anos de vigilância inútil.

Teste negativo

Nem DQ2 nem DQ8

  • Doença celíaca muito improvável, para toda a vida
  • É a verdadeira utilidade do teste
  • Evita anos de vigilância inútil

Teste positivo

DQ2 ou DQ8

  • Como um terço da população
  • Não diagnostica, não prevê
  • Nunca um motivo para começar a dieta

Em que casos é útil

As recomendações reservam-no a situações precisas, em que o seu valor de exclusão muda alguma coisa:

  1. Os familiares de primeiro grau de uma pessoa celíaca, ou seja, pais, filhos, irmãos e irmãs, que têm um risco na ordem dos 10 %. O teste separa: os negativos não precisam de seguimento para a doença celíaca; os positivos são vigiados com análises ao sangue a intervalos regulares, porque a doença pode surgir em qualquer idade. É particularmente útil nos filhos de um progenitor celíaco.
  2. As pessoas que já retiraram o glúten antes de qualquer exame e que se sentem melhor. Os anticorpos e a biópsia já não conseguem responder sem reintroduzir o glúten durante várias semanas. O teste genético, esse, faz-se em dieta: se for negativo, afasta a doença celíaca e aponta para outra explicação; se for positivo, não decide nada, e a reintrodução discute-se com o médico.
  3. Os casos em que os exames são contraditórios: anticorpos duvidosos, biópsia pouco conclusiva, sintomas atípicos. O teste ajuda a pender para um lado.
  4. Certas doenças associadas a um risco acrescido, como a diabetes tipo 1, a trissomia 21, o síndrome de Turner e a tiroidite autoimune, em que se recomenda um rastreio regular e em que um teste HLA negativo permite interrompê-lo.

Fora destes casos, o teste não acrescenta nada: numa pessoa que come glúten e tem sintomas, a análise dos anticorpos é mais simples, mais barata e diretamente útil.

Onde existe o teste, e a que preço

A tipagem HLA-DQ2/DQ8 é um exame corrente, realizado pelos laboratórios de imunologia e de genética dos hospitais e por muitos laboratórios privados. Não tem nada de experimental.

  • Em Portugal e no Brasil, existe em laboratórios hospitalares e privados; a comparticipação depende do sistema e do plano de saúde. Pergunte antes.
  • Em Itália e em Espanha, onde o rastreio familiar é muito praticado, é corrente e comparticipado nas mesmas indicações; as associações nacionais descrevem-no nos seus percursos.
  • No Reino Unido, o NHS propõe-no nas indicações das recomendações nacionais, por indicação do gastrenterologista.
  • Em França, faz-se por prescrição médica, em geral num laboratório hospitalar ou especializado, a partir de uma colheita de sangue, e é comparticipado nas indicações reconhecidas (familiares de primeiro grau, casos ambíguos, pessoas já em dieta).
  • Na Alemanha, na Áustria e na Suíça, está disponível e é comparticipado pelas caixas nas indicações reconhecidas, por prescrição.
  • No Canadá e nos Estados Unidos, está disponível, com uma comparticipação variável consoante a província ou o seguro.

Existem também testes «para fazer em casa» vendidos online; analisam os mesmos genes, mas sem um médico para interpretar o resultado, o que, num teste cujo valor está na interpretação, limita fortemente o seu interesse.

Na prática

  • Uma colheita, de sangue ou de saliva, por prescrição.
  • Uma vez na vida: os genes não mudam, o resultado mantém-se válido.
  • Sem necessidade de comer glúten antes.
  • Um resultado que se lê com um médico, porque o relatório do laboratório detalha variantes (DQ2.5, DQ2.2, DQ8, meio DQ2) cujo risco associado não é o mesmo, e um meio resultado não se interpreta sozinho.

Em resumo

  • O HLA-DQ2 e o DQ8 estão presentes em quase todos os celíacos e num terço da população: necessários, não suficientes.
  • Negativo: a doença é muito improvável, para toda a vida. Positivo: possível, e nada mais.
  • Útil para separar os familiares, para quem já deixou o glúten, e nos casos ambíguos.
  • Não diagnostica nada e nunca justifica começar uma dieta.
  • Faz-se uma só vez, sem qualquer condição alimentar.

Estas informações não substituem uma opinião médica. A prescrição e a interpretação do teste HLA fazem-se com um médico, gastrenterologista ou pediatra: o resultado em bruto contém nuances que não se leem sozinho.