El test genético HLA-DQ2 y DQ8: lo que dice y lo que no dice

Tiene un nombre que impresiona, se hace con un simple análisis de sangre o una muestra de saliva, y a menudo se malinterpreta en los dos sentidos: unos creen que diagnostica la enfermedad celíaca, otros que no sirve para nada. La verdad está en medio, y es precisa: el test HLA-DQ2/DQ8 no dice quién es celíaco. Dice quién no va a serlo.

Qué son HLA-DQ2 y DQ8

El sistema HLA es un conjunto de genes que codifican moléculas de la superficie de nuestras células inmunitarias, encargadas de presentar fragmentos de proteínas al sistema inmunitario. Dos variantes, HLA-DQ2 y HLA-DQ8, tienen la particularidad de « presentar » muy bien los fragmentos de gluten: por esa vía puede desencadenarse la reacción autoinmune de la enfermedad celíaca.

De ahí dos hechos, que sostienen todo el artículo:

• Casi todas las personas celíacas (más del 95 %) llevan DQ2 o DQ8. Sin esos genes, la enfermedad es muy improbable.
• Pero entre el 30 y el 40 % de la población general también los lleva, y la inmensa mayoría de esas personas nunca desarrollará la enfermedad. Los genes son necesarios, no suficientes.

Lo que el test dice y lo que no dice

Un resultado negativo (ni DQ2 ni DQ8) tiene un valor muy alto: hace que una enfermedad celíaca sea muy improbable, hoy y para el resto de la vida. Es el valor de exclusión del test, y es su verdadera utilidad.

Un resultado positivo no dice casi nada: la persona forma parte del tercio de la población que puede desarrollar la enfermedad. No diagnostica, no fecha, no predice. El diagnóstico se apoya en los anticuerpos y la biopsia, el recorrido está descrito aquí.

Un resultado positivo no es, por tanto, nunca un motivo para empezar una dieta sin gluten. Uno negativo, en cambio, puede evitar años de vigilancia inútil.

En qué casos resulta útil

Las recomendaciones lo reservan a situaciones concretas, en las que su valor de exclusión cambia algo:

1. Los familiares de primer grado de una persona celíaca, es decir padres, hijos, hermanos y hermanas, que tienen un riesgo del orden del 10 %. El test separa: los negativos no necesitan seguimiento por enfermedad celíaca; los positivos se vigilan con analíticas a intervalos regulares, porque la enfermedad puede aparecer a cualquier edad. Es especialmente útil en los hijos de una persona celíaca.
2. Las personas que ya han retirado el gluten antes de cualquier prueba y se encuentran mejor. Los anticuerpos y la biopsia ya no pueden responder sin reintroducir el gluten durante varias semanas. El test genético, en cambio, se hace con la dieta puesta: si es negativo, descarta la enfermedad celíaca y orienta hacia otra explicación; si es positivo, no zanja nada, y la reintroducción se habla con el médico.
3. Los casos en que las pruebas se contradicen: anticuerpos dudosos, biopsia poco concluyente, síntomas atípicos. El test ayuda a inclinar la balanza.
4. Algunas enfermedades asociadas a un riesgo mayor, como la diabetes de tipo 1, el síndrome de Down, el síndrome de Turner o la tiroiditis autoinmune, en las que se recomienda un cribado periódico y en las que un test HLA negativo permite dejar de hacerlo.

Fuera de estos casos el test no aporta nada: en una persona que come gluten y tiene síntomas, la analítica de anticuerpos es más sencilla, más barata y directamente útil.

Dónde se hace, y a qué precio

El tipaje HLA-DQ2/DQ8 es una prueba habitual, realizada por los laboratorios de inmunología y de genética de los hospitales y por muchos laboratorios privados. No tiene nada de experimental.

• En España, donde el cribado familiar está muy extendido, es una prueba corriente, con prescripción médica y a partir de un análisis de sangre. Se realiza en el sistema público dentro de las indicaciones reconocidas (familiares de primer grado, casos ambiguos, personas que ya siguen la dieta); fuera de esas indicaciones puede quedar a tu cargo, así que conviene preguntar antes. La FACE, la federación de asociaciones de personas celíacas, lo describe en su recorrido de diagnóstico.
• En Italia, donde el cribado familiar también es muy habitual, es corriente y está cubierto en las mismas indicaciones; la AIC lo detalla en sus protocolos.
• En Francia se hace con prescripción médica, en general en un laboratorio hospitalario o especializado, y está cubierto por el seguro de enfermedad en las indicaciones reconocidas.
• En el Reino Unido, el NHS lo ofrece en las indicaciones de las recomendaciones nacionales, previa valoración del gastroenterólogo.
• En Alemania, Austria y Suiza está disponible y lo cubren las mutuas en las indicaciones reconocidas, con prescripción.
• En Canadá y Estados Unidos está disponible, con una cobertura variable según la provincia o el seguro.
• En Portugal y Brasil existe en los laboratorios hospitalarios y privados; la cobertura depende del sistema y del contrato.
• En Argentina y México se realiza en laboratorios hospitalarios y privados, con una cobertura que varía según la obra social o el seguro.

También se venden tests « a domicilio » por internet; analizan los mismos genes, pero sin un médico que interprete el resultado, lo que limita mucho su interés en una prueba cuyo valor está justamente en la interpretación.

En la práctica

• Una muestra, de sangre o de saliva, con prescripción.
• Una vez en la vida: los genes no cambian, el resultado sigue siendo válido.
• No hace falta comer gluten antes.
• Un resultado que se lee con un médico, porque el informe del laboratorio detalla variantes (DQ2.5, DQ2.2, DQ8, medio DQ2) cuyo riesgo asociado no es el mismo, y un resultado a medias no se interpreta en solitario.

En resumen